中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题 试卷总分:30 得分:0 一、 单选题 (共 20 道试题,共 20 分) 1.正常男性间期细胞核中 A.X染色质阳性，Y染色质阳性 B.X染色质阳性，Y染色
中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分:30 得分:0
一、 单选题 (共 20 道试题,共 20 分)
1.正常男性间期细胞核中
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
2.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A.质粒
B.粘粒
C.λ噬菌体
D.腺病毒
E.酵母人工染色体
3.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
A.基因表达
B.基因扩增
C.基因突变
D.DNA多态
E.RNA分子的大小和表达量
4.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A，H2B，H3，H4各一分子
B.H2A，H2B，H3，H4各二分子
C.H2A，H2B，H3，H4各三分子
D.H2A，H2B，H3，H4各四分子
E.H2A，H2B，H3，H4各五分子
5.PCR方法不能与下列那种技术结合应用
A.Western印迹杂交
B.RFLP
C.VNTR
D.SSCP
E.DGGE
6.1959年由Lejeune发现的首例染色体病为
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.21三体综合征
D.猫叫综合征
E.Turner综合征
7.DNA复制是指
A.以DNA为模板合成DNA
B.以DNA为模板合成RNA
C.以RNA为模板合成蛋白质
D.以RNA为模板合成RNA
E.以RNA为模板合成DNA
8.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是
A.Xq273．1
B.Xq27．3．1
C.Xq27．31
D.Xq2．7．3．1
E.Xq2．73．1
9.限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是
A.用相同的限制酶切割
B.用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C.用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割
D.A和B
E.A、B和C
10.对于X连锁基因,姨表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.0
11.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A.18号
B.15号
C.22号
D.13号
E.14号
12.癌基因erb产物是
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
13.性染色质属于
A.常染色质
B.异染色质
C.兼性异染色质
D.以上答案都正确
E.以上答案都不对
14.苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.精氨酸酶
D.半乳糖激酶
E.酪氨酸酶
15.核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为
A.X染色质1,Y染色质1
B.X染色质2,Y染色质1
C.X染色质3,Y染色质1
D.X染色质1,Y染色质0
E.X染色质2,Y染色质0
16.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
17.缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A.DNA酶
B.DNA酶I
C.DNA聚合酶I
D.RNA聚合酶
E.逆转录酶
18.逆转录病毒感染宿主细胞,并整合到宿主基因组内就成为
A.辅助病毒
B.前病毒
C.重组体病毒
D.不能包装的病毒
E.以上都不是
19.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为
A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
20.cDNA合成是以()为模板
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
二、 名词解释 (共 5 道试题,共 10 分)
1.遗传印记(genetic imprinting);
2.重组DNA技术
3.分子病(molecular disease);
4.X染色质
5.X染色质:
三、 判断题 (共 10 道试题,共 10 分)
1.Y染色质是兼性异染色质.
A.对
B.错
2.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
A.对
B.错
3.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。
A.对
B.错
4.在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
A.对
B.错
5.决定多基因遗传性状的基因座数量越多,其正态分布越平滑,而环境因素作用很小。
A.对
B.错
6.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。
A.对
B.错
7.特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
A.对
B.错
8.隔离小群体经过若干代的近亲婚配,可能会出现“建立者效应”。
A.对
B.错
9.遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
A.对
B.错
10.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
A.对
B.错
四、 主观填空题 (共 13 道试题,共 20 分)
1.46,XX型真两性畸形的原因是##染色体上的##基因易位于其它染色体的结果。
2.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、##、##、H3和H4,它们在进化中高度保守。
3.RB基因定位于##。
4.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
5.自毁容貌综合征是由于##缺陷所致,属于##代谢病。
6.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
7.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
8.人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为##染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为##染色体。
9.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
10.某种遗传病具有不同遗传基础的现象称为##。
11.根据DNA的性质不同,基因文库包括##和##。
12.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
13.遗传异质性包括##异质性和##异质性。
五、 问答题 (共 4 道试题,共 40 分)
1.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?
2.叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
3.叙述AD系谱的特点。
4.阐述Knudson二次打击学说?
